为什么21三体易位型后代没有1421三体综合征易位型

【摘要】【背景】女,30岁,孕19+周, G4P2,2010生育1智力低下21面容患儿,本院就诊要求羊穿穿刺第一胎核型:46,XX,+21,rob(21;21)(q10;q10),为易位型21三体。此胎羊水核型:46,XX,+21,rob(21;21)(q10;q10),提示胎儿和先症者一致,为易位型21三体,STR验证亲源性吻合,此胎孕妇家属选择终止妊娠进行家系分析:夫妇外周血染色体核型未见异常。父亲精液FISH未见异常由于技术限制,未行母亲生殖细胞FISH检测。【结果分析】考虑母亲生殖细胞21号染色体罗氏易位(嵌合型)可能,建议再次妊娠选择IVF-PGD,2014年IVF(6个胚胎,2个正常,未成功),2015年自然受孕,本中心羊穿核型正常,现3岁随访表型正常【结论】生殖腺嵌合病例临床比较少见,对于生殖腺嵌合的病例,需进行遗传学生育指导,病人可选择自然受孕或IVF,但無论哪种生育方式均建议绒毛穿刺或羊水穿刺产前诊断。

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