遗传性共济失调可以运动吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-03 03:52 标签： 美国基因治疗遗传性共济失调

　　Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道，本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，发音困难，深感觉异常，脊柱侧突，弓形足和心脏损害等。

　　(1)通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累，首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚，左右摇晃，易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存，双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉，痛温觉通常不受累，双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害，或二者兼有。

　　(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现，进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因，其他异常包括视神经萎缩，眼球震颤(多为水平性)，感觉异常，震颤，听力丧失，眩晕，痉挛，下肢疼痛和糖尿病等。

　　(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，部分病例有上胸段脊柱畸形，部分病例有视神经萎缩，部分伴弓形足，部分伴心律失常或心脏杂音，少数伴糖尿病。

　　2.脊髓小脑性共济失调

　　脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21，成年期发病，常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)，各亚型症状相似，交替重叠，遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。

　　(1)SCA共同症状体征 30～40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃，突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙，意向性震颤，眼球震颤，痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍，腱反射亢进，病理征，痉挛步态，音叉振动觉及本体觉丧失，通常起病后10～20年不能行走。

　　(2)除共同临床表现外，各亚型有各自的特点 如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛，下视震颤，复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。

　　3.遗传性痉挛截瘫

　　多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传，大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪，早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活，肌力减弱，由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态，膝，跟腱反射活跃，病理征阳性，感觉多无障碍，多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显，有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸，疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响，如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难，晚期括约肌功能也发生轻度障碍。


已解决 网友提问 浏览305次 提问时间： 01:53 回答数量： 3

患者信息：男 27岁 病情描述：

大夫诊断说是遗传性共济失调两年多以前自己有这种迹象但不是太明显现在有越来越严重的迹象走路不稳别人看见说我就像喝醉酒似的而且自己老是感觉腰困现在自己的腿每天有酸困的感觉好像自己爬山了的感觉还有就是自从今年3月起自己说话突然间气短一句话都不能说完想问问大夫这种病有的治吗？怎么治？本次发病及持续时间:一个多月以前自己感觉腿特别酸而且走路越来越不稳目前一般情况:走路不稳时间一长腰酸头闷病史:大夫诊断说有遗传史以往诊断治疗经过及效果:2006年大夫说是共济失调在西安交大附属医院吃过脑肽胶囊还有脑干肌肽的注射针剂但是没有买到脑干肌肽还有吃中药中医说是肝肾不足引起的共济失调这些药都吃了效果不太明显；当中还输了胞二磷胆碱作用不大辅助检查:2006年和07年都做了脑部的核磁共震大夫说是没有看出病变06年还做了肌电图没有看出肌肉萎缩的迹象

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这种情况可以用点安坦和营养神经的药物就可以了好吗

病情分析：你好这种情况最好还是吃中药效果不错到正规医院找专家看看中药来的效果慢但是从根本上治疗需要长时间服用坚持服用会出现明显的效果

病情分析：共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱以及不能维持躯体姿势和平衡共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗体疗及肢体功能锻炼也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等

病情描述：遗传性共济失调下一代遗传的几率有多大

医生建议：您好!遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。

巫山云雨男 5岁提问时间：

病情描述：孩子不会走路。浑身颤抖。牙齿脱落。发育缓慢。1岁发现。今年5岁。可以治愈吗？

医生建议：你好，遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理。

阿落男 55岁提问时间：

病情描述：55岁女性，患遗传性共济失调，病史约十年左右，走路需他人搀扶.请问为什么会得遗传性共济失调?

医生建议：遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 [病因] 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 治疗没有特效。

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