c-kit21外显子突变错义突变V55D是什么意思

请问错义突变是什么意思

错义突变是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子(因为密码子和氨基酸不是一一对应的,如果突变后不能编码氨基酸或者还是原来的氨基酸就不是错义突变),从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能,许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的其中部分肿瘤患者的致病因,也因存在基因的错义突变所以肿瘤患者也可以将病悝切片送检进行基因检测,诊断是否有基因突变对应性采用靶向治疗。

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