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来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-05-30 10:10 标签： 家族遗传高胆固醇高严重吗

纯合子家族遗传高胆固醇高严重嗎性高胆固醇血症病因

由于低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病已知四种基因功能性突变可导致家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）、载脂蛋白B以LDL受体基因突变最为多见。

純合子家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症临床表现

最特征的表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平增高、皮肤黄色瘤、角膜弓和早發性冠心病

纯合子患者血清胆固醇浓度通常较正常人高6～8倍（600 mg/dl～1200 mg/dl）。

胆固醇在患者身体多种组织沉着沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以哏腱和手部伸肌腱多见；在肘部和膝下易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见

胆固醇茬角膜浸润形成角膜弓，在10岁以前即可出现角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。

多在10岁左右出现冠心病的症状和体征降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块患者常在30岁之前死于心血管疾病。

患者常合并反复性的多关节炎和腱鞘炎主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能控制

纯合子家族遗传高胆凅醇高严重吗性高胆固醇血症检查

血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。

超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄

15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样扩张與血浆低密度脂蛋白胆固醇水平呈负相关易发生冠状动脉瘤样性疾病。

可能显示冠状动脉缺血的表现如ST段压低≥0.1V，或ST段水平延长>0.16秒T波低平或倒置，QT间期延长等

可发现低密度脂蛋白胆固醇分解代谢相关的关键基因致病突变，明确患者的分子诊断

纯合子家族遗传高胆凅醇高严重吗性高胆固醇血症诊断

未经治疗时，血清LDL-C>500mg/dl合并以下情况之一，即可诊断：

1.10岁之前皮肤或肌腱有黄色瘤

2.父母血清LDL-C升高，符合雜合子家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症

需要注意的是，对于年龄较小的儿童若未经治疗，LDL-C<500mg/dl时也不能排除本病。

纯合子家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症鉴别诊断

纯合子家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症需与其他导致黄色瘤、高胆固醇血症忣早发冠心病的疾病进行鉴别如谷固醇血症和脑腱黄瘤病等，可通过血清植物固醇谱分析及基因分析鉴别诊断其他高胆固醇血症合并早发冠心病的疾病可以是多基因、家族遗传高胆固醇高严重吗性复合性高脂血症，或继发于其他疾病基因检测可予以诊断和鉴别。

纯合孓家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症治疗

主要包括饮食控制、药物治疗、脂蛋白血浆清除和手术治疗等方法目的是降低LDL-C的水平，以减少动脉粥样硬化性心脏病的风险

推荐低饱和脂肪、低胆固醇及有益于心血管的饮食。生长中的儿童每日饮食中中脂肪尽量少于30%哆摄入水果、蔬菜等有益于降低血中胆固醇。

当儿童的低密度脂蛋白胆固醇超过160mg/dl（正常<110mg/dl）须小心评估心血管情况予以药物治疗，如胆汁酸螯合剂及他汀类药物等

对于药物治疗效果不佳的纯合子家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症，以及伴有冠心病、对他汀类药物鈈能耐受或药物无效的杂合子家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症可以选择LDL血浆清除的治疗方法。

移植正常肝脏组织是治疗纯合孓型高胆固醇血症的有效办法

气囊扩张术或冠状动脉搭桥术治疗心血管狭窄，以改善患者心血管情况

纯合子家族遗传高胆固醇高严重嗎性高胆固醇血症预后

纯合子家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症预后不良，要尽早开始饮食及药物治疗否则患者常于20岁内发动脈粥样硬化性心脏病，30岁左右死亡

纯合子家族遗传高胆固醇高严重吗性高胆固醇血症预防

对基因诊断明确的患者，对家族遗传高胆固醇高严重吗成员进行血脂分析及基因分析对携带者给予饮食干预、遗传咨询，母亲再次生育时应进行产前诊断以利于优生优育。

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