结节性硬化症治疗为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床表现复杂,但皮肤损害具有特征性,笔者诊断1例具有多种皮肤损害而且伴有癫痫的患者,现报告如下.
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摘要:结节性硬化症治疗的诊断主要是临床诊断,如可以看到皮肤上有蝴蝶斑这样比较典型的病人;如果有癫痫,可以进行头部的影像学检查可以进行诊断;如果患鍺是遗传性的疾病进行基因检查,可以发现有基因突变即TSC1和基因TSC2突变;但是临床上绝大部分情况不需要做基因检查,也不是常规检查主要是根据临床表现诊断。目前结节性硬化症治疗没有好的方法进行治疗