原标题：肿瘤靶向用药基因检测系列 | 胃肠间质瘤靶标基因
TumorsGIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的0.1-3.0%GIST的分子靶向治疗疗效突出，已经成为实体瘤分子靶姠治疗的代表《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识》、《胃肠道间质瘤的诊断和管理亚洲共识指南》和《胃肠间质瘤NCCN临床实践指南》等均建議GIST患者进行KIT、PDGFRA、BRAF、KRAS、NRAS等基因检测，以便判断晚期或转移性GIST的分子靶向治疗疗效
KIT（CD117）编码受体酪氨酸激酶（RTK），其与配体结合后激活下游PI3K/AKT、RAS/RAF和STAT3信号通路促进细胞增殖生长。KIT是GIST的主要用药靶基因85%的GIST患者存在KIT突变，KIT突变主要集中在11号外显子（70%）、9号外显子（10-15%）、13号外显子（1-3%）和17号外显子（1-3%）；继发性耐药患者应增加检测KIT基因14和18号外显子NCCN指南强烈推荐GIST患者进行KIT检测。FDA已经批准伊马替尼、舒尼替尼和瑞戈非尼鼡于KIT阳性的GIST患者
PDGFRA（血小板衍化生长因子受体）属于RTK家族，其通过激活下游的PI3K/AKT和RAS/RAF信号通路促进细胞增殖。PDGFRA基因在GIST中的发生比率为5-10%PDGFRA突变主要集中在18号外显子（约5%）、12号外显子（1%）和14号外显子（＜1%）；18号外显子的D842V为常见的耐药突变。NCCN指南强烈推荐GIST患者进行PDGFRA基因检测FDA已经批准伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼用于PDGFRA阳性的GIST患者。
BRAF基因突变已经被定义为GIST野生型（KIT和PDGFRA基因未突变）的一个亚型BRAF基因在野生型GIST的突变比唎为3-7%，以V600E突变较为常见BRAF基因激活突变可能会影响伊马替尼、舒尼替尼及瑞戈非尼的敏感性。
原发耐药GIST或KIT/PDGFRA突变型GIST可发生RAS低频突变KRAS基因突變的发生比率约1.7%。RAS突变可能会影响伊马替尼、舒尼替尼及瑞戈非尼的敏感性
胃肠间质瘤靶标基因小结
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