亨廷顿氏舞蹈症需要做亨廷顿舞蹈症基因检测有用吗吗?

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?亨廷氏舞蹈中是一种显性遗传嘚神经系统退行性疾病临床上根据阳性家族史。典型到舞蹈样运动精神障碍和进行性痴呆即亨廷顿舞蹈症基因检测有用吗阳性结果而加以诊断。

影像学检查发现对称性萎状和萎缩,可以进一步支持亨廷顿病的诊断

在有症状的亨廷顿病患者中,左旋多巴可以使舞蹈样動作加重左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者,同样出现舞蹈症状因此可以用于早期诊断。但该实验存在一定的假阴性反应陰性结果不能完全排除发病的可能性。

另外PET检查发现亚临床状态的患者萎状和萎缩的葡萄糖代谢减低,用于超早期的诊断

在亚临床患鍺如果基因检查发现后亨廷氏基因,三和杆酸串联重复序列异常扩展超过四十可以进一步地确定诊断出现以上几种情况时应及时到正规醫院就诊。

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